Leistungsspektrum

Cornea-Dystrophie:

•   Avellino Dystrophie, TGFB1 (BIGH3)*
•   Epitheliale Dystrophie, TGFB1 (BIGH3)*
•   Bowman Membran Dystrophie, TGFB1 (BIGH3)*
•   Corneale Dystrophie Lattice Typ I, TGFB1 (BIGH3)*
•   Corneale Dystrophie Lattice Typ IIIA, TGFB1 (BIGH3)*
•   Granuläre Dystrophien, TGFB1 (BIGH3) *
•   Kristalline Schnyder Dystrophie, UBIAD1
•   Makuläre Dystrophie, CHST6
•   Meesmann Dystrophie, KRT3, KRT12
•   Gelatinous Drop-like Dystrophie, TACSTD2
•   Hereditäre Amyloidosis Finnish Type, GSN                                                              

Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung:

•   Alagille-Syndrom, JAG1 , NOTCH2
•   Angelman-Syndrom, Methylierungstest
•   Beckwith-Wiedemann-Syndrom
•   Cat-Eye-Syndrom, Partielle Tetrasomie 22
•   Mikrodeletion 22q11.2
•   Prader-Willi-Syndrom, Methylierungstest
•   Skelettdysplasie / Kleinwuchs  SHOX
•   Langer mesomelic dysplasia, SHOX
•   Leri-Weill dyschondrosteosis, SHOX 
•   Russell-Silver-Syndrom, Methylierungstest

Gerinnungsstörung:

•   Faktor V Leiden (FV):  1691G>A-Mutation                                               
•   Prothrombin (FII):   G20210A-Mutation                                                                               
•   Methyltetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR):   677C>T-Polymorphismus                                         
•   Methyltetrahydrofolat-Reduktase  (MTHFR): 1298A>CPoly-  morphismus                                              
•   Plasminogen Activator Inhibitor-1 Deficiency (PAI1):  675-Promoter-  Polymorphismus
•   Plasminogen Activator Inhibitor-1 Deficiency (PAI1):  844A>G- Polymorphismus 

Infertilität:

•   Azoospermiefaktor, AZFa, AZF b, AZFc
•   congenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens, CFTR*
•   Gonaden-Dysgenesie, SRY

Neuromuskuläre Erkrankungen:   

•   Okulopharyngeale Muskuläre Dystrophie (OPMD), PABPN1-Gen
•   Myopathy due to CPT II deficiency, Mutationen S113L, P50H, 
•  413delAG-F448L im CPT II-Gen
•   McArdle-Glykogenose, Mutation R50X im Myophosphorylase-Gen
•   Late-onset Pompe, Mutation IVS1-13T>G im Alphaglukosidase-Gen
•   Myoadenylatdesaminase Mangel, Mutation Q12X im MAD-Gen
•   Chronic Progressive External Ophtalmoplegia (CPEO), Deletionen
•  mtDNA mit Long-PCR und Southern Blot
•   Mitochondrial Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis and Stroke like
•              Episodes (MELAS), Mut. 3243A>G mtDNA
•   Myoclonic Epilepsy Associated with Ragged Red Fibers (MERRF),
•   Mutation 8344A>G der mtDNA
•   NARP- und Leigh-Syndrom, MTATP6-Gen, 
•  Mutation 8993T>G/C der mtDNA
•   Leber´sche Optikusneuropathie, Mutationen 11778G>A, 
•  14484T>C, 3640G>A der mtDNA
•   Mitochondriopathie, Mutationen A467T und W748S im POLG1-Gen
•   Distale Myopathie, MATR3-Gen, Mutation p.S85C
•   Gliedergürteldystrophie Typ 2L (LGMD2L), Mutationen im ANO5-Gen
•   Gliedergürteldystrophie, Typ 2A (LGMD2A), Mutation del550A
•  im CALPAIN-3-Gen
•   Gliedergürteldystrophie, Typ 2I (LGMD2I), Mutation L276I im FKRP-Gen
•   Gliedergürteldystrophie, Typ 2B (LGMD2B), LMNA
•   Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B1, LMNA
•   Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3, AR, LMNA
•   Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, AD, LMNA
•   Neuropathie, distal hereditär motorisch, Typ 5, BSCL2
•   Silver spastic paraplegia syndrome, BSCL2
•   Proximale  myotonische Myopathie (PROMM), ZNF9-Gen

Kontrakturen / Myasthenie / Fetal Akinesia Deformation Sequence (FADS) / Pterygien:

•   Escobar-Syndrom / Multiples Pterygium-Syndrom          
•   Congenitales Myasthenes Syndrom
•   Fetale Akinesie / fetale Hypokinesie                                  
•   Kontrakturen               
•   Myasthenie, limb-girdle, familial

Laminopathien:

•   Greenberg Dysplasie, Pelger-Huet-Anomalie; LBR
•   Mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy, ZMPSTE24
•   Leukodystrophy, adult-onset, AD; LMNB1                     
•   Lipodystrophy, partial, acquired, susceptibility to; LMNB2   
•   Cardiomyopathy, dilated, 1A; LMNA                                                           
•   Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B1; LMNA       
•   Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, AD; LMNA           
•   Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3, AR; LMNA      
•   Heart-hand syndrome, Slovenian type; LMNA                   
•   Hutchinson-Gilford progeria; LMNA      
•   Lipodystrophy, familial partial, 2; LMNA                             
•   Malouf syndrome; LMNA   
•   Mandibuloacral dysplasia; LMNA                                             
•   Muscular dystrophy, congenital; LMNA       
•   Muscular dystrophy, limb-girdle, type 1B; LMNA             
•   Restrictive dermopathy, lethal; LMNA

Onkologische Erkrankungen:

•   Hepatic adenoma, somatic, HNF1A
•   Renal cell carcinoma, HNF1A    
•   schwarzer Hautkrebs, BRAF (Mutation p.V600E), NRas (Mutationen an Aminosäureposition p.Q61)
•   kolorektales Karzinom, BRAF (Mutation p.V600E)
•   Haarzellleukämie, BRAF (Mutation p.V600E)
•   Papilläres Schilddrüsenkarzinom, BRAF (Mutation p.V600E)
•   Keimzelltumor, BRAF (Mutation p.V600E)
•   Astrozytom, low grade, BRAF (Mutation p.V600E)
•   Kolorektales Karzinom, KRas (Mutationen an Aminosäurepositionen p.G12 und p.Q61)
•   Lungenkrebserkrankungen, KRas, NRas (Mutationen an Aminosäurepositionen p.G12 und p.Q61)
•   Pankreastumor, KRas (Mutationen an Aminosäureposition p.G12)
•   Magenkrebs-Erkrankungen, KRas (Mutationen an Aminosäurepositionen p.G12, p.G13 und p.A59)
•   Juvenile myelomonozytische Leukämie (JMML), KRas, NRas (Mutationen an Aminosäurepositionen p.G12, p.G13 und  p.Q61)
•   Polyzystisches Astrozytom, KRas (Mutationen an Aminosäureposition p.G13)
•   Blasenkrebs, KRas (Mutationen an Aminosäureposition p.A59)
•   Follikuläres Schilddrüsenkarzinom, NRas (Mutationen an Aminosäureposition p.Q61)
•   Neuroblastom, NRas (Mutationen an Aminosäureposition p.Q61)               
•   Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom, BRCA1 und BRCA2

Kardiogenetik:

•   Alagille-Syndrom, JAG1, NOTCH2                                         
•   Fallotsche Tetralogie, JAG1, NOTCH2                                    
•   Taubheit, congenitale Herzfehler, Posterior Embryotoxon, JAG1, NOTCH2 
•   Mikrodeletion 22q11.2 (DGS, VCFS)                                                  
•   Cardiomyopathie, Herzrhythmusstörungen, LMNA
•   Bicuspide Aortenklappe, B3GAT3 (weitere Pathway-Gene auf Anfrage) 

Chimärismus-Analyse:

•   Mikrosatellitenanalyse Chimärismus  (Gesamtleukozyten; CD3)

Stoffwechselerkrankungen:

•   Cystische Fibrose, CFTR
•   Greenberg-Dysplasie, LBR
•   Hämochromatose, HFE (Untersuchung der 4 häufigsten Mutationen in Deutschland:  p.C282Y; p.H63D; p.S65C; p.E168X)
•   Homocystinurie, MTHFR
•   Diabetes mellitus, insulin-dependent , HNF1A
•   Diabetes mellitus, noninsulin-dependent,  HNF1B
•   Renal cysts and diabetes syndrome, HNF1B
•   Obesity, servere, PPARG1
•   Insulin resistance, severe, digenic, PPARG1
•   Lipodystrophie ( LMNA/C, PPARG , PLIN1, AGPAT2, BSCL2, CAV1, PTRF, ZMPSTE24, LMNB2)

Sehr seltene genetische Erkrankungen:

•   Waardenburg-Syndrom Typ 3, SOX1
•   Perlman-Syndrom, DIS3L2
•   Larsen-Syndrom, B3GAT3, CHST3
•   Adenylosuccinat-Lyase-Mangel, ADSL  
•   Bicuspide Aortenklappe, B3GAT3
•   Maturity onset diabetes of the young – MODY Typ III, HNF1A, HNF1B
•   Type III 3-Methylglutaconic Aciduria, OPA3
•   Pelger-Anomalie, LBR
•   Reynolds Syndrom, LBR
•   Hajdu-Cheney syndrome, NOTCH2
•   Carotid intimal medial thickness 1, PPARG1
•   Restrictive dermopathy, lethal, ZMPSTE24