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Leistungsspektrum

Histologie:

  • Durchführung sämtlicher Routinefärbungen.  
  • Zusätzlich Möglichkeit umfangreicher Spezialfärbungen einschließlich Dystrophin- und Sarkoglykan-Nachweis. (s.a. Untersuchungsspektrum-Anforderungsschein)

Enzymatische Bestimmungen:

  • mitochondriale Atmungskettenkomplexe I,II,III und IV (Cytochrom-c-oxidase) 
  • mitochondriale Markerenzyme (Citratsynthase, Succinat-Dehydrogenase) 
  • CPT I & II 
  • Enzyme des Glykogenstoffwechsels (Myophosphorylase, saure Maltase, Lactat-Dehydrogenase, Phosphofruktokinase, Phosphoglucoisomearase) 
  • Myoadenylatdeaminase 

Western Blot:

  • Dystrophin 
  • Dysferlin
  • Caveolin
  • Merosin
  • Calpain-3

Proteinmarker:

  • Human FGF-21 (Fibroblast growth factor 21)

 

Molekulargenetik:

                                                                                                     

 

Klinisches Bild

 

Genetische Untersuchung

 

Untersuchungsmaterial

 

MELAS

  

m.3243A>G u.a.

 
  

Muskel (Urin, Blut)

 

MERRF

 
 

m.8344A>G u.a.

 
 

Muskel (Urin, Blut)

 

CPEO

 
 

mtDNA Deletionen 
 (Long-PCR, Southern Blot); p.A467T,  p.W748S und p.G848S im POLG1-Gen

 

Muskel (Urin, Blut)

 
 

LHON

 

m.11778G>A, m.14484T>C, m.3460G>A u.a.

Muskel (Blut)

 

NARP

 

m.8993T>G

 

Muskel (Blut)

 

Kearns-Sayre-Syndrom

 
 

mtDNA Deletionen 
  (Long-PCR, Southern Blot)

 
 

Muskel (Urin, Blut)

 

Mitochondriale Myopathie 

 

mtDNA Deletionen, Punktmutationen mtDNA 
  (Long-PCR, Southern Blot, Sequenzierung)

 
 

Muskel (Urin, Blut)

 
 

OPMD

 
 

GCG/GCA-Repeat Expansionen im PABPN1-Gen

 

Blut

 

CPT-II-Mangel (muskulär)

 

p.S113L, p.P50H im CPT-II-Gen

 

 Blut

 
 

Glykogenose Typ V (Morbus McArdle)

 
 

p.R50X im Myophosphorylase-Gen

 

Blut

 
 

Glykogenose Typ II (Late-onset Morbus Pompe)

 
 

IVS1-13T>G im Alphaglukosidase-Gen

 
 

Blut

 
 

MAD-Mangel

 
 

p.Q12X im MAD-Gen

 
 

Blut

 
 

LGMD2A

 

c.550delA im Calpain-3-Gen


Blut

 
 

LGMD2I

 

p.L278I im FKRP-Gen


Blut

 

Distale Myopathie

 
 

 p.S85C im Matrin-3-Gen

 
 

Blut

  
 

Distale Myopathie und LGMD2L

 
 

 c.191dupA im Anoctamin5-Gen

 
 

 Blut

 

Welander Distale Myopathie (WDM)

p.Glu384Lys im TIA1-Gen

Blut

 

Titinopathie

Missense Mutationen c.293.357T>C und c.293.329T>A im TTN-Gen

 
 

Blut

  
 

Kongenitale Myasthenie

  
 

p.Asu88Lys im Rapsyn-Gen

 

Blut

 

Muskellabor der Neurologischen Universitätsklinik
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