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Posterpreis der Deutschen Gesellschaft für Neurologie an Ärztin des UKH verliehen


Auf dem diesjährigen Kongress der Deutschen Gesellschaft für Neurologie (DGN) in Leipzig wurde der Posterpreis in der Kategorie Muskelerkrankungen und myasthene Syndrom an Annemarie Thäle (Universitätsklinik und Poliklinik für Neurologie) vergeben. Frau Thäle präsentierte im Rahmen der Posterführung die Ergebnisse ihrer Dissertation zum Thema „Der Einfluss von Cardiolipin auf den Wildtyp und die Variante S113L der Carnitin-Palmitoyl-Transferase II“. Die S113L-Mutation ist die häufigste Mutation des Carnitin-Palmitoyl-Transferase-II-Mangels. Die Erkrankung führt zu einer Störung des muskulären Fettstoffwechsels. Betroffene Patienten leiden beispielsweise nach längeren körperlichen Belastungen oder Fieber unter Attacken von Rhabdomyolyse, Muskelschmerzen und Muskelschwäche. Cardiolipin macht den größten Anteil der Phospholipide in der inneren Mitochondrienmembran aus, mit welcher die CPT2 assoziiert ist. Thäle konnte in ihrer experimentellen Arbeit zeigen, dass die für den Wildtyp der CPT2 durch Zugabe von Cardiolipin bekannte ausgeprägte Steigerung der Enzymaktivität nicht auf die Mutante übertragbar ist. Weiterhin konnte sie demonstrieren, dass Cardiolipin bereits bei Körpertemperatur zu einem massiven Aktivitätsverlust und in der simulierten Fiebersituation zur völligen Inaktivität des mutantan Enzyms führt. Diese Ergebnisse erweitern einerseits das Spektrum der abnormen Enzymeigenschaften der Mutante S113L und lassen andererseits auf einen Schlüssel zum therapeutischen Ansatz der Erkrankung hoffen.

Der jährliche DGN-Kongress ist einer der größten deutschsprachigen Medizinkongresse und zählt zu den drei besucherstärksten neurologischen Kongressen weltweit.

Annemarie Thäle ist seit Juli diesen Jahres an der Universitätsklinik für Neurologie tätig. Die gebürtige Dresdnerin absolvierte ihr Studium an der Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg. Seit ihrem dritten Studienjahr forscht sie zum Thema CPT2 und CPT2-Mangel im Muskellabor der Universitätsklinik für Neurologie.