Im Neuromuskulären Zentrum Halle werden Patienten mit Muskelerkrankungen sowohl ambulant als auch stationär betreut. Ambulant werden eine Reihe von Spezialsprechstunden angeboten, in denen Patientinnen und Patienten und ihren Angehörigen entsprechend ihres Krankheitsbildes spezialisierte Ansprechpartner zur Verfügung stehen. Sollte eine stationäre Behandlung notwendig werden, sind im Neuromuskulären Zentrum Halle der Universitätsklinik für Neurologie alle Behandlungsmöglichkeiten von der Normalstation bis hin zur klinikseigenen Intensivstation vorhanden, um die Patienten entsprechend ihrer Bedürfnisse bestmöglich betreuen zu können. In unserem hausinternen Muskellabor werden entnommene Biopsieproben von erfahrenen Neuropathologinnen und -pathologen in enger Abstimmung mit dem im Neuromuskulären Zentrum tätigen Ärzten beurteilt. Als Teil des Universitätsklinikums Halle (Saale) bestehen darüber hinaus eine Reihe von Kooperationen mit fachfremden Kliniken, um den komplexen Problemen von Patienten bestmöglich Rechnung tragen zu können.

    • Sprechstunde für distale Myopathien (1x/Monat)
      OA Dr. med. S. Nägel, Dr. med. A. Mensch
    • Sprechstunde für LGMD, metabolische und Myopathien unklarer Ätiologie (1x/Woche) 
      OA Dr. med. S. Nägel, T. Kendzierski, Dr. med. A. Mensch
    • Sprechstunde für Inflammatorische Myopathien (1x/Woche)
      OA Dr. med. S. Nägel, T. Kendzierski, Dr. med. A. Mensch 
    • Sprechstunde für Myasthenia Gravis (2x/Monat)
      OA Dr. med. R. Ibe, V. Kendzierski, Dr. med. A. Mensch
    • Sprechstunde für mitochondriale Erkrankungen (1x/Monat)
      Prof. Dr. med. S. Zierz, OÄ Dr. med. E. Schlapakow, Dr. med. A. Thäle
    • Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen (1x/Woche)
      OÄ Dr. med. E. Schlapakow, Dr. med. A. Posa
    • Sprechstunde für spinale Muskelatrophie (1x/Monat)
      OA Dr. med. S. Nägel, Dr. med. A. Mensch
    • Sprechstunde für hereditäre und erworbene Polyneuropathien (2x/Monat)
      OA PD Dr. med. B. Sehm, C. Gazivoda
    • Elektrophysiologische Sprechstunde (1x/Woche)
      OA Dr. med. R. Ibe, Dr. med. A. Thaele

    Bitte beachten sie folgende Hinweise:

    • Es handelt sich um eine Hochschulambulanz nach § 117 SGB V und damit ist eine Überweisung vom Facharzt für Neurologie notwendig.
    • Kinder mit neuromuskulären Erkrankungen werden in der Universitäts-Kinderklinik in der Neuropädiatrischen Ambulanz und im Barbara-Krankenhaus im Sozial-Pädiatrischen  Zentrum (SPZ) betreut. Bei genetisch bedingten Erkrankungen erfolgt eine Kooperation mit der humangenetischen Sprechstunde im MVZ Pädiatrie und Humangenetik am Universitätsklinikum.

    Histologie:

      • Durchführung sämtlicher Routinefärbungen.  
      • Zusätzlich Möglichkeit umfangreicher Spezialfärbungen einschließlich Dystrophin- und Sarkoglykan-Nachweis. (s.a. Untersuchungsspektrum-Anforderungsschein)

      Enzymatische Bestimmungen:

        • mitochondriale Atmungskettenkomplexe I,II,III und IV (Cytochrom-c-oxidase) 
        • mitochondriale Markerenzyme (Citratsynthase, Succinat-Dehydrogenase) 
        • CPT I & II 
        • Enzyme des Glykogenstoffwechsels (Myophosphorylase, saure Maltase, Lactat-Dehydrogenase, Phosphofruktokinase, Phosphoglucoisomearase, Myoadenylatdeaminase 

        Western Blot:

          • Dystrophin 1-3
          • Dysferlin
          • Caveolin
          • Merosin
          • Calpain-3

          Proteinmarker:

          • Human FGF-21 (Fibroblast growth factor 21)
          • Human GDF-15 (Growth differentiation factor 15) 

          Molekulargenetik (Klinisches Bild: genetische Untersuchung; Untersuchungsmaterial): 

          • MELAS: m.3243A>G u.a.; Muskel (Urin, Blut)
          • MERRF:m.8344A>G u.a.; Muskel (Urin, Blut)
          • CPEO: mtDNA Deletionen (Long-PCR, Southern Blot), p.A467T,  p.W748S und p.G848S im POLG1-Gen; Muskel (Urin, Blut)
          • LHON: m.11778G>A, m.14484T>C, m.3460G>A u.a.; Muskel (Blut)
          • NARP: m.8993T>G; Muskel (Blut)
          • Kearns-Sayre-Syndrom: mtDNA Deletionen (Long-PCR, Southern Blot); Muskel (Urin, Blut)
          • Mitochondriale Myopathie:mtDNA Deletionen, Punktmutationen mtDNA (Long-PCR, Southern Blot, Sequenzierung); Muskel (Urin, Blut)
          • OPMD: GCG/GCA-Repeat Expansionen im PABPN1-Gen; Blut
          • CPT-II-Mangel (muskulär): p.S113L, p.P50H im CPT-II-Gen; Blut
          • Glykogenose Typ V (Morbus McArdle): p.R50X im Myophosphorylase-Gen; Blut
          • Glykogenose Typ II (Late-onset Morbus Pompe): IVS1-13T>G im Alphaglukosidase-Gen; Blut
          • MAD-Mangel: p.Q12X im MAD-Gen; Blut
          • LGMD2A: c.550delA im Calpain-3-Gen; Blut
          • LGMD2I: p.L278I im FKRP-Gen; Blut
          • Distale Myopathie: p.S85C im Matrin-3-Gen; Blut
          • Distale Myopathie und LGMD2L: c.191dupA im Anoctamin5-Gen; Blut
          • Welander Distale Myopathie (WDM): p.Glu384Lys im TIA1-Gen; Blut
          • Titinopathie: Missense Mutationen c.293.357T>C und c.293.329T>A im TTN-Gen; Blut
          • Kongenitale Myasthenie: p.Asu88Lys im Rapsyn-Gen; Blut