Der wissenschaftliche Schwerpunkt des Neuromuskulären Zentrum Halle (Muskelzentrum) liegt in der Myopathologie, der Molekularbiologie und der Biochemie von Muskelerkrankungen sowie deren Bildgebung.

Myohistologie, Western-Blot
Prof. Dr. med. Gisela Stoltenburg-Didinger, Thomas Kendzierski, Kathleen Zietz 

Telefon:    0345 557 3629
Fax:          0345 557 3505

Untersuchung metabolischer Myopathien, OPMD und Mitochondriopathien
PD Dr. med. Pushpa Joshi, Dr. rer. nat. Leila Scholle, Thekla Wangemann-Milting, Kathrin Schulz

Telefon:     0345 557 3672
Fax:           0345 557 3505
E-Mail:      pushpa.joshi☉medizin.uni-halle.de

 

Aktuelle Forschungsprojekte

  1. Molekulargenetische Charakterisierung verschiedener metabolisheer Myopathien (CPT II-Mangel, McArdle, Morbus Pompe, Phosphoglycerate Mutase Mangel)
  2. Charakterisierung seltener Oculopharyngodistal myopathy (OPDM)-Patienten
  3. Analyse von mtDNA-Mutationen (Multiple- und Single Deletionen sowie Punktmutationen) bei Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen
  4. Analyse genetisch ungesicherter Myopathiepatienten (distal und proximal)
  5. Etablierung einer RNA-Analysemethode zur Bestätigung potenziell pathogenetischer Stillen- und Splice-site Mutationen bei verschiedenen neuromuskulären Erkrankungen

Untersuchung metabolischer Myopathien, OPMD und Mitochondriopathien
Dr. rer. nat. Leila Scholle, MSc Biochem Beate Meinhardt, Kathleen Zietz

Telefon: 0345 557 3672
Fax: 0345 557 3505
E-Mail: leila.scholle☉medizin.uni-halle.de

OA Dr. Dietrich Stoevesandt, OA Dr. Steffen Nägel,  Dr. Alexander Mensch, Herr Thomas Kendzierski

Telefon:     0345 557 3672
Fax:           0345 557 3505

Das Neuromuskuläre Zentrum Halle ist Mitglied in verschiedenen Forschungs-Netzwerken:

Aktuell beteiligt sich das Neuromuskuläre Zentrum Halle an einer Reihe von klinischen Studien zur Behandlung und Verlaufsbeurteilung von neuromuskulären Erkrankungen. Sollten Sie nähere Informationen benötigen, nehmen sie einfach Kontakt auf.

 

Therapiestudien:           

IM101611- Studie (Behandlung von therapieresistenten Myositiden mit Abatacept)

ATB200-03 (Enzymersatz + Chaperontherapie, Rekrutierung abgeschlossen)

ROCK-ALS (Fasudil in der Behandlung der ALS)

RAISE/RAISE-XT (Zilucoplan bei Myasthenia gravis)

MG-306-Studie (Ravulizumab bei Myasthenia gravis)

 

Registerstudien:         

Pompe-Registry und Pompe-Subregistry (Verlaufsbeurteilung M. Pompe mit/ohne Enzymersatztherapie

Register für das Lambert-Eaton-Syndrom (LEMS-Register)

SMArtCare-Register für Spinale Muskelatrophie

EUROMAC Register für Patienten mit Glykogenose Typ V (McArdle-Erkrankung)

TREAT-NMD-Register für PAM/MFM, IBM, CMT/HSMN, Myotone Dystrophie, FKRP

 

Observationsstudien:   

POM-003 (A Prospective Non-interventional Study in Subjects with Late onset Pompe Disease who are Currently Being Treated with Enzyme Replacement Therapy)